(资料图片)
软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
标签：
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健
北京时间3日2时47分，由斯卡特航空执飞的航班从西安机场起飞，于当
 本周（6月21—27日）贵州习酒与华为签署全面深化合作协议，共
2025 年 5 月 17 日~23 日，是第十一届全民营养周。今年的主
随着冷空气的远离，我国大部升温模式重启。预计今起三天(4月15日至1
在大健康产业蓬勃发展的当下，运动人群的营养健康日益受到关注。4月
中国太平洋保险(集团)股份有限公司今天表示，坚信中国经济长期向好
北京时间7日早盘，现货黄金和COMEX黄金均一度跌破3000美元关口。其
人教版小学四年级语文课文《观潮》中，浪潮越来越近，犹如千万匹白
公司新品发布，推广帖却在社交平台石沉大海，用户反馈寥寥怎么办；
按照试点先行、逐步推广、成熟一批、推广一批的原则，北京市社银合
中国男子篮球职业联赛(CBA)第38轮10日晚继续进行，山西汾酒男篮坐镇
2月10日正值农历正月十三，这一天也是中国民间文化艺术(高台)之乡青
新华社北京1月22日电（记者徐壮）记者22日从文化和旅游部获悉，根据
中新社北京1月24日电 (记者 阮煜琳 闫晓虹)中国电力企业联合会24
1月6日，渝昆高铁江底牛栏江特大桥首跨顺利合龙，为下步施工奠定了
今日煤炭价格是多少？
全球观热点：（身边的变化）浙江阡陌村路变通途
世界最资讯丨李强向国际原子能机构第68届大会致贺信
平台数据显示今年国庆假期国际机票预订量翻番
